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健康中國,一個都不能少——來自2024罕見病合作交流會的觀察摘要:
罕見病,患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變,近年來備受社會各界關注。2024罕見病合作交流會7月20日至21日在京舉行,與會嘉賓以“健康中國,一個都不能少”為主題,從罕見病的防治、用藥等方面深入交流,展望未來。
確診難、治療方法少、可用藥品少且貴等難題交織,讓罕見病群體身陷困境。
罕見病防治,以預防為主。專家介紹,罕見病多為先天性遺傳因素導致,與出生缺陷關系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種,其中相當一部分為罕見病。做好出生缺陷防治工作,對加強罕見病診療具有重要意義。
近年來,我國積極推進三級預防策略防治出生缺陷,采取健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前檢查、補服葉酸等服務,加強產前篩查、產前診斷與干預,擴大新生兒疾病篩查病種等措施,不斷健全出生缺陷防治網絡。
國家衛(wèi)生健康委數據顯示,與5年前相比,全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷發(fā)生率降低23%。
“針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點,要實現(xiàn)關口前移,降低罕見病發(fā)生率和遠期健康損害。”中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心兒科副主任醫(yī)師孟巖說。
由于缺少相關流行病學數據,我國對一些罕見病發(fā)病患病情況了解仍然有限?!?020中國罕見病綜合社會調研報告》顯示,42%的罕見病患者都曾被誤診,常常需要輾轉多家醫(yī)院。
“診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一大關鍵因素。”國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協(xié)作網辦公室副主任李林康說,研究這一“小眾”群體,需要臨床醫(yī)生、科學家等投入更多努力和精力,支持更多罕見病診斷和治療方法產出,不斷完善罕見病診療協(xié)作網,提升罕見病識別診斷能力。
罕見病用藥難也是橫亙在患者面前的一座“大山”。部分罕見病藥品價格昂貴,不少患者止步于用藥“最后一公里”。
為此,最新版國家醫(yī)保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥,覆蓋16個罕見病病種,一些長期未得到有效解決的罕見病,如戈謝病、重癥肌無力等均在其列。目前超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。
清華大學藥學院研究員、國家藥品監(jiān)督管理局創(chuàng)新藥物研究與評價重點實驗室主任楊悅認為,要從罕見病藥物的國內需求出發(fā),聚焦創(chuàng)新藥研發(fā)本質,推動相關政策改進。同時,要鼓勵我國制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā),建立持續(xù)研發(fā)機制,而不僅僅是依賴跨國制藥公司研究藥物。
一些社會組織也在積極行動。比如,北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會與中華社會救助基金會等發(fā)起罕見病醫(yī)療援助工程,搭建“多方參與”的罕見病“多方共付”平臺。截至2023年底,罕見病醫(yī)療援助工程項目共援助患者超3200人次,累計撥付善款超3770萬元,覆蓋全國30個省份,涉及病種88個。
“罕見病患者及其家庭訴求多元且迫切,回應罕見病群體需求和建立系統(tǒng)性解決問題的長期機制至關重要。”北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人王奕鷗呼吁更多人關注罕見病群體,多方攜手合力推動罕見病防治工作。
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